Ataxia de Friedreich: El Alzheimer Juvenil que Afecta a Niños en México

La AMAFAC realiza el primer estudio nacional sobre esta enfermedad rara neurodegenerativa.

SALUD • 24 Sep, 2025 18:02 h

La Ataxia de Friedreich, conocida como Alzheimer juvenil, es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en la infancia, entre los 5 y 15 años. Provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso, afectando la coordinación, la fuerza muscular y funciones cognitivas como la memoria y la atención. Este padecimiento es causado por un defecto genético en el gen FXN, lo que genera una deficiencia de la proteína frataxina. La Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich (AMAFAC), fundada en 2016, alerta sobre la escasa información documentada en el país. La mutación genética produce una acumulación excesiva de hierro que daña las células nerviosas y cardiacas durante el desarrollo del niño.

Los síntomas incluyen problemas de equilibrio, deformidades en los pies y escoliosis, empeorando lentamente con el tiempo. El diagnóstico temprano es crucial para manejar la condición. Como consecuencia, los pacientes enfrentan una pérdida progresiva de movilidad y dependencia. Para crear conciencia, la AMAFAC organizará el Primer Congreso Nacional de Enfermedades Raras y Discapacidad los días 25, 26 y 27 de septiembre en la UPAEP. Este evento abordará temas sobre enfermedades poco comunes y derechos de las personas con discapacidad.

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