Síndrome de Kleefstra: Identifican los síntomas clave de la enfermedad genética rara
Una mutación genética en el cromosoma 9 causa este trastorno del desarrollo poco frecuente.
El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética rara causada por una mutación o deleción en el gen EHMT1 del cromosoma 9. Este trastorno afecta gravemente el desarrollo de múltiples sistemas corporales desde el nacimiento, presentándose en el periodo neonatal. Sus principales síntomas incluyen discapacidad intelectual significativa, retraso global en el desarrollo, hipotonía muscular severa y dificultades graves de comunicación. El diagnóstico temprano es crucial para manejar la condición.
El tratamiento es multidisciplinario, enfocándose en controlar los síntomas específicos de cada paciente. Se emplean medicamentos para las convulsiones y el reflujo gastroesofágico, así como implantes cocleares para la pérdida auditiva. Además, la intervención con fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional es fundamental para mejorar las capacidades motoras, de comunicación y la autonomía. Estas terapias continuas ayudan a maximizar el potencial de desarrollo y a proporcionar una mejor calidad de vida para los afectados y sus familias.
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